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许多人可能不知道特纳综合征,因为染色体缺失和性发育不良。所以,特纳氏综合征是什么?
特纳氏综合征是什么
特纳综合征由特纳于1938年首次发表。是先天性卵巢发育不全。发病率为每10万名新生儿10.7例,每10万名女孩22.2例,占胚胎死亡的6.5%。它的特征是身材矮小、生殖器官和第二性征不发达、一群人的身体发育异常、智力发育程度不同、寿命与正常人相同,母亲的年龄与这种异常发育无关。
原因是X染色体来自母亲,丢失的X染色体是由于父亲的精子母亲染色体未分离造成的。在一定条件下,细胞中的基因组可能在数量或结构上发生变化,这称为染色体异常,而变异的原因大多是染色体畸变。除了45号染色体和X染色体,特纳综合征还可以有多种嵌合体。这类患者身高一般低于1.5m,外阴、阴道发育不成熟,子宫小或不足。
需要激素水平检查、染色体检查、骨密度检查和妇科检查。希望这个回答能帮到你!
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