常见的罕见病有哪些
2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日期象征这些疾病的“罕见性”。罕见病是典型的民生问题。世界上有6000多种罕见病，其中90%是严重疾病，80%是遗传疾病。下面小编介绍六种常见的罕见病。
1.白化病
它是一种不同基因的突变导致黑色素或黑素体生物合成缺陷的遗传病，表现为皮肤、眼睛和头发等色素的缺乏。白化病人的皮肤和头发是白化的，容易晒伤，他们大多有眼震、怕光和视力低下。目前，还没有有效的治疗方法。
2.肢端肥大症
它是由垂体增生或肿瘤引起的生长激素分泌过多引起的皮肤和骨骼的异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥厚增厚、面部皮肤质地增厚、皱纹加深、鼻唇沟增宽、舌唇增厚。同时，垂体瘤的压迫导致器官病变，恶性肿瘤的发生率也会相应增加，寿命也会缩短。发病率为6 ~ 18人/百万。
3.特发性肺动脉高压
它是一种罕见的心血管疾病，发病率为每年1 ~ 2人/百万人，女性发病率更高。60%的患者表现为呼吸困难、哮喘、胸痛等。严重者发生心包积液，导致右心衰竭而卧床不起。患者的平均年龄约为30岁，他们是目前无法治愈的严重慢性疾病。
4、苯丙酮尿症
由于缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能通过转氨作用转化为苯丙酮酸，患者会通过尿液排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸的积累对神经有毒性，会阻碍智力发育。新生儿疾病的发病率约为五万分之一，每年约有6-7名患有此病的新生儿出生。
5.线粒体疾病
它是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起的。基因缺陷导致线粒体呼吸链中的功能蛋白或结构蛋白发生改变，失去原有功能，阻碍能量合成，从而引起一系列症状，如癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、运动后肢体疼痛和明显疲劳、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋、身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
6、血友病
血友病是一组具有遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。其共同特征是活性凝血活酶产生障碍、凝血时间延长和终生轻微创伤后出血倾向。重症患者可出现无明显外伤的“自发性”出血。
由于罕见病的发病率很低，他们能够获得的研究资源非常有限。一些制药公司基于经济利益对投资研究、开发、制造或引进治疗罕见病的药物和食品不感兴趣。此外，许多疾病的病例并不多，这使得研究这些疾病非常困难。即使开发出对症药物，由于患者市场相对较小，价格也是惊人的，这绝不是患者可以承受的。
这些罕见疾病不会传染，所以我们不需要远离它们。在许多国家和地区，甚至一些发展中国家，都有国家颁布的罕见病法律，通过药品生产、医疗保障、社会保险和个人权益等方面的强制性规定，确保患者的治疗、救助和正常生活。
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