生活中，有许多的朋友最近问小编葡萄糖怎样反应生成丙酮酸的问题，那么小编收集整合后，今天为大家分享关于的相关文章，一起来了解一下吧！葡萄糖通过细胞质的的酶催化为两分子丙酮酸。葡萄糖，又称为玉米葡糖、玉蜀黍糖，甚至简称
2023-09-29 12:38:24
苯丙酮尿症是什么病
健康养生 2024-01-17 04:48:01
生活过程中，小伙伴们是不是经常遇到一些很困惑的问题，比如我们今天要说的苯丙酮尿症是什么病这个问题，要解决这样的问题其实很简单，下面可以跟着小编来具体了解一下吧。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为父母双方都携带相关致病基因，有一定几率生出患病的孩子。如果父母家族中有苯丙酮尿症患者，或者第一胎是苯丙酮尿症患者，可以在产前诊断医生的帮助下寻求相关基因检测，将概率降到最低。所以，苯丙酮尿症是什么病？接下来，我来为你解答。
苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累并大量从尿液中排出。临床表现主要为皮肤、毛发色素减少和智力低下，尿、汗伴有鼠臭味。孩子出现苯丙酮尿症时，出生时正常，但一般在出生后3-6个月出现早期呕吐、烦躁、生长迟缓等症状，在孩子一岁时症状更明显。如果出现这种症状，应该尽早治疗，可以预防并发症的发生。目前主要治疗是食疗。应该给孩子喂一种含低苯丙氨酸的特殊奶粉，在幼儿期添加辅食时，以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
知识拓展:苯丙酮尿症的病因有哪些？
1、苯丙氨酸羟化酶缺乏
苯丙酮尿症患者的遗传分析揭示了100多种不同类型的基因突变。基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而导致该病。正常情况下，苯丙酮尿症是由于肝细胞内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能代谢苯丙氨酸，使血液中苯丙氨酸浓度不断升高，丙酮酸被转氨酶代谢，从而对脑组织造成损伤。
2.缺乏其他酶和物质
在苯丙酮尿症的代谢过程中，需要其他的酶。如果三磷酸鸟苷环化水解酶、6-丙酮基四氢蝶呤合酶等酶存在基因缺陷，其相关活性会降低，导致四氢生物蝶呤合成障碍，血液苯丙氨酸持续升高，从而导致神经系统损伤。
以上就是苯丙酮尿症是什么病的介绍。希望以上内容对你有帮助。
标签： 丙酮
相关文章
- 详细阅读
-
丙酮氰醇理化性质详细阅读
生活中很多朋友不懂得丙酮氰醇理化性质，这个问题小编觉得还是比较简单的，亲自了解了一下后，就给大家带来了这篇文章，目的当然是能够帮助所有朋友，具体来看下。 丙酮氰醇的物理化学性质:1.无色淡黄色液体；2.熔点零下19度；3、
2023-09-23 17:18:01
-
丙酮酸羧化酶是哪个途径的关键酶详细阅读
生活中的许多朋友最近问小编丙酮酸羧化酶是哪个途径的关键酶的问题，那么小编收集整合后，今天为大家分享关于的相关文章，一起来了解一下吧！ 丙酮酸羧化酶是糖异生途径的关键酶。丙酮酸羧化酶存在于线粒体中，是一种催化下列
2023-08-28 17:02:01
-
丙酮是什么东西 丙酮闻多了有没有详细阅读
生活中有些小伙伴会遇到丙酮是什么东西的问题，没有关系，通过这篇文章就能帮大家轻松解决，跟着小编我们一起来看下文章。 丙酮又称二甲基酮，是一种无色透明的液体，有特殊的刺激性气味。溶于水和有机溶剂，如甲醇、乙醇、乙醚
2023-08-22 15:46:01