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2024-01-29 09:24:01
目前在临床医学行业,基因检查在辅助疾病诊断方面的应用主要体现在遗传病检查、遗传性肿瘤检查、特色用药、微生物基因检查、药物基因组检查等方面,其中最完善、最具标志性的基因检查服务项目是微创产前基因检查,可归为基因检查。其实等位基因和非等位基因没有太多区别。具体细节如下:
等位基因
等位基因是同源染色体上控制相对性状的一对基因。注意相对性的概念,相对性是指某些特征的不同zd表达,比如色相,主要可以表现为黑和白两种方式,所以黑和白是一对相对的特征。A和A分别控制显性基因和隐性性状,所以是等位基因,而A和A控制的都是相同的性状,所以不能叫等位基因,只能叫相同的基因。
非等位基因
非等位基因是那些位于同源染色体不同部位或在非同源染色体上的基因,如高茎基因D、玫瑰基因c,多个非等位基因单独存在时只能具有某一个特征,当全部突变时,都引起相同的突变特征,称为互补基因。
正确对待基因检查,需要掌握以下细胞生物学基础知识。
遗传性疾病是指由遗传信息改变引起的或由致病基因控制的疾病。其重点类型包括:单基因遗传病、多基因遗传病、性染色体遗传病、膜蛋白遗传病和生殖细胞遗传病。前三种遗传病比较常见,这里主要讨论前两种。
单基因遗传病(以下简称“单病”)是由单基因变异引起的。常染色体或染色体上可产生突然的遗传变化,表现为显性或潜在性。单病种一般在家庭传播方式上表现出异型性。常见的单病种有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病等。这些疾病的发生是由等位基因控制的,大部分是无法治愈的。有些疾病是可以根据后天干扰根除的。所以预防胜于治疗,孕前基因筛查是预防单病种的合理途径。
目前,在资本主义国家,基因检查已广泛用于单病种诊断和遗传咨询。根据对某个特殊遗传基因或其转录本的分析,可以检测出患者家族中的病毒携带者或高危个体,合理降低了这种疾病的发病率。此外,根据基因检查对人群进行单病种筛查,可以明确疾病类型,提高预防水平,进而提高疾病结果。但除此之外,我们还得认识到今天的局限性,因为系统是模糊的,很难根据基因检查来解释无病突变的异常疾病家庭。这提醒我们,基因检测的技术关键是辅助疾病诊断,检测结果不一定能彻底指导治疗方案。
多基因遗传病(multi-genetic genetic disease)是指由遗传物质根据两对或多对患病基因的累积效应而引起的遗传病,其遗传效应受环境因素的影响更大,也称为复杂疾病。相关多基因遗传病的几个重要定义如下:
多基因遗传病往往是自然环境和基因遗传相互作用的结果。大多数高血压、糖尿病、肿瘤、精神疾病及其各种发育畸形都是多基因的。这种疾病一直是医学临床研究的难点,也是细胞生物学家面临的巨大挑战。关键是很难找到和识别哪些基因参与了疾病。
目前生物学家对自身基因组的科学研究还处于发展阶段,遗传基因与疾病的逻辑关系只有一部分比较清晰。但对于很多复杂的疾病,基因检查的现实意义之一就在于:根据测序结果进行细胞生物学和应用统计学分析,寻找遗传基因与疾病的相关性,然后利用这些信息内容对患者家族进行筛查,从而发现患病的高危人群,帮助他们尽早控制自己的疾病。
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