蒙古症症状 蒙古症治疗

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唐氏综合征是由先天性染色体异常引起的。大部分患者在遗传分裂时第21号染色体出现错误，导致细胞核出现多余染色体；一小部分是易位造成的。

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患有唐氏综合征的儿童在外表甚至体质上都有许多明显的症状。他们的智力低于正常孩子，智商通常只有40到60，但性格温和。患有这种疾病的儿童发育缓慢，肌肉张力低，这使得他们比正常儿童更晚学会坐着和走路。它们还有一个很特别的外表，很容易识别。这种病的孩子一般眼睛长，眼睛斜，鼻子扁，嘴巴小，牙齿小，耳朵大。多数患者有猿形掌纹(俗称断掌)，手指上有特殊的蹄印，第一、二趾间距离极宽。

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目前还没有发明出可以提高智障人士智力的药物；因此，对唐氏综合征的治疗主要是以教化为主。但此病常伴有呼吸道感染、胃肠梗阻等疾病。先天性心脏病和甲状腺功能障碍是可以治愈或控制的。

蒙古病的预防

唐氏综合征的平均发病率为1/600，老年妇女所生婴儿的发病率高出五倍以上。男性患者大多不育，但女性患者遗传给下一代的几率可高达1/2。另外，5%的患者属于易位型，遗传性强，与母亲年龄或任何家族史无关。因此，必须对患者进行染色体诊断，并检查易位。

在妊娠早期，对胎儿绒毛或羊水细胞进行面部检查，辅助超声波扫描仪看胎儿的头、手、脚，可以确定胎儿是否有唐氏综合征，以便父母决定是否需要流产。

先天性愚型，又称21三体综合征、三体综合征或唐氏综合征，属于常染色体畸变，是儿童最常见的一类染色体疾病。该病在活婴中的发病率约为1/600 ~ 800，母亲年龄越大，发病率越高。60%的孩子在胎儿早期死亡。先天愚型包括一系列遗传疾病，其中最具代表性的是21号染色体三体，会导致包括学习障碍、智力低下、残疾在内的高度畸形。这种病因学是以英国医生约翰·兰登·唐恩(John Langdon Down)的名字命名的，他在19世纪末首次描述了其病理。

随着母亲年龄的增加，婴儿唐氏综合征的风险比与种族和生活水平没有直接关系。据估计，每660名新生儿中就有一名患有唐氏综合症，这是最常见的染色体变异。高龄初产妇会增加婴儿患唐氏综合征的风险。20至24岁之间，患病率为1/1490，1/106至40岁，1/11至49岁。原因是随着母体年龄的增长，卵子形成过程中染色体不分离的现象会增多。然而，另一方面，大约80%患有综合症的婴儿是由35岁以下的母亲所生。这与35岁以下女性怀孕率高有关。

此外，还有多出来的染色体来自父亲的情况，父亲的原因与母亲的原因比例为1: 4。具有潜在高患病风险的家庭通常会被建议进行遗传咨询和基因检测，如“羊水诊断”。

与未患病的儿童相比，患有唐氏综合征的儿童处于直接劣势。一般认为生病的孩子都是智障，智商很少超过60，而且脑子通常太小太轻。小脑、脑干和前回出奇的小。疾病和残疾，如经常性传染病、心脏病、弱视和听力障碍，将破坏教育的进步。其他由疾病引起的生理特征包括猿类皱纹等扭曲的面部特征，一些唐氏综合征患者会因压力而在青春期后患上抑郁症。但总的来说，呈现出一种欢快的趋势。40岁以后老年痴呆症发病率高，容易出现记忆力减退、认知能力持续低下、性格改变等症状。

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