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2024-08-26 04:15:02
PKU是什么遗传病
生活百科 2024-08-27 14:35:02
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导读PKU又叫苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。这种宝宝一般出生时是正常的，一般3~6个月时出现症状，一岁左右症状就比较明显了。它的临床表现一般有：是智力低下，是皮肤和毛发颜色变淡，虹膜色素变少。...
PKU，是较常见的遗传病之一；那么，PKU是什么遗传病？
PKU是什么遗传病
PKU又称苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏引起。这种宝宝出生时一般正常，症状一般在3~6个月出现，一岁左右症状更明显。其临床表现一般包括：智力低下、皮肤毛发变淡、虹膜色素减少、有特殊的鼠尿味。这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸。苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传性代谢疾病之一。应及早诊断和治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。
PKU是基因发育异常导致的。建议患者通过饮食调理。因为每个孩子对苯丙氨酸的耐受力不同，所以饮食还是要根据孩子的具体情况来调整。低苯丙氨酸配方奶粉治疗至少持续到12岁。成年女性应在怀孕前重新开始饮食控制，直至分娩，避免高苯丙氨酸血症对胎儿的影响。
如果出现此类疾病，请及时进行治疗，一定不能掉以轻心。每个家长都应时刻关心孩子的生长发育，希望这篇文章能够帮助到您！
标签： 遗传
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