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2024-07-16 14:05:02
PKU是什么遗传病
科普大全 2024-07-17 10:20:01
生活中很多朋友不懂得PKU是什么遗传病，这个问题小编觉得还是比较简单的，亲自了解了一下这个问题后，就给大家带来了这篇文章，目的当然是能够帮助大家，具体来看下。
简介PKU又称苯丙酮尿症，是一种因苯丙氨酸代谢途径中酶类缺乏而引起的常染色体隐性遗传病。这种宝宝出生时很正常，一般在3~6个月出现症状，一岁左右症状更明显。其临床表现一般为:智力低下、皮肤和毛发颜色变淡、虹膜色素减少。...
PKU是常见的遗传病之一；所以，PKU是什么遗传病？
PKU是什么遗传病
PKU又称苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏引起。这种宝宝出生时一般正常，症状一般在3~6个月出现，一岁左右症状更明显。其临床表现一般包括:智力低下、皮肤毛发变浅、虹膜色素减少、特殊的鼠尿味。这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸。苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传性代谢疾病之一。应及早诊断和治疗，以避免对神经系统造成不可逆转的损害。
PKU是基因发育异常导致的。建议患者调整饮食。因为每个孩子对苯丙氨酸的耐受力不同，所以要根据孩子的具体情况调整饮食。低苯丙氨酸配方奶粉的治疗至少持续到12岁。成年女性应在怀孕前恢复饮食控制，直至分娩，以避免高苯丙氨酸对胎儿的影响。
如果出现这种疾病，请及时治疗，切不可掉以轻心。每个父母都应该时刻关心孩子的成长和发展。希望这篇文章能帮到你！
标签： 遗传
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